Ховор, аюултай генийн эмгэгтэй төрсөн хүүхэд, тусгайлан зориулсан туршилтын ген засварлах эмчилгээ хийлгэсний дараа эрүүл саруул өсөж байна гэж Associated Press мэдээлэв.

Хүүхэд, удамшлын кодын өчүүхэн боловч маш чухал алдааг засч залруулдаг тусгай эмчилгээг амжилттай хийлгэсэн анхны хүмүүсийн нэг болжээ. Ийм генийн гажигтай төрсөн хүүхдүүдийн тал хувь нь нас бардаг бөгөөд энэ ​​​​эмчилгээг олон нийтэд хараахан ашиглах боломжгүй байгаа ч, эмч нар энэхүү технологи нь хэзээ нэгэн цагт ховор өвчтэй сая сая хүмүүст тусална гэж найдаж байна.

Пенсильванийн их сургуулийн генийн инженерчлэлийн мэргэжилтэн, New England Journal of Medicine сэтгүүлд 5-р сарын 15-нд нийтлэгдсэн судалгааны хамтран зохиогч, доктор Киран Мунуруру, "Энэ бол, генийн засварлах аргыг одоогоор анагаах ухаанд үр дүнтэй шийдээгүй байгаа төрөл бүрийн ховор удамшлын эмгэгийг эмчлэх эхний алхам юм." гэж бичжээ.

Пенсильвани мужийн Клифтон Хайтс хотын бяцхан хүү Кей Жей Мулдон бол, дэлхий дээрх ховор өвчнөөр өвчилсөн 350 сая хүний ​​нэг бөгөөд ихэнх нь удамшлын шинж чанартай өвчилсөн байдаг. Төрснийхөө дараахан түүнийг CPS1 (карбамойл фосфат синтетаза-1) дутагдалтай гэж оношлосон бөгөөд шинжээчдийн үзэж байгаагаар, энэ нь сая хүүхэд тутмын нэгд тохиолддог байна. Эдгээр хүүхдүүдэд аммиакийг биеэс зайлуулахад шаардлагатай фермент дутагдаж, цусанд нь хуримтлагдан хордуулдаг бөгөөд элэг шилжүүлэн суулгах нь, эмчилгээний боломжит хувилбаруудын нэг болдог байна.

Кей Жейгийн эцэг эх болох 34 настай Кайл, Николь Мулдун нар, хүүгээ алдахаас айж, "Бид бүх хувилбаруудыг тунгаан бодож, элэг шилжүүлэн суулгуулах эсвэл өмнө нь хийж байгаагүй туршилт хийлгэх үү гэсэн хүнд асуудалтай тулгарсан. Бид залбирч, хүмүүстэй зөвлөлдөж, мэдээлэл цуглуулж, эцэст нь, туршилтыг бидний явах зам гэж шийдсэн " гэж ярьжээ.

Зургаан сарын хугацаанд Филадельфийн Хүүхдийн эмнэлэг, Пенсильванийн Их Сургуулийн Анагаах Ухааны Сургуулийн баг болон хамтрагчид, Кей Жейгийн гажигтай генийг засах эмчилгээний аргыг боловсруулжээ. Тэд, 2020 онд Нобелийн шагнал хүртсэн ген засварлах хэрэгсэл болох CRISPR-ийг ашигласан.

CRISPR, Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats нь бактериас эхлээд хүн хүртэлх амьд организмын ДНХ-д нарийн өөрчлөлт хийх боломжийг олгодог технологи юм. Энэ нь "алдаа"/мутацийг засах эсвэл генетикийн кодын хэсгүүдийг зүсэх, орлуулах, оруулах, эсвэл шинэ шинж чанар нэмэх боломжтой "молекулын хайч" төрлийн нэг бөгөөд CRISPR/Cas9-ийг боловсруулсан эрдэмтэд нь, микробиологич Эммануэль Шарпентиер, Франц, биохимич Женнифер Доудна, АНУ нар юм.

Эмч нар CRISPR-ийн эхэн үеийнх шиг, ДНХ-ийн хэлхээг таслахын оронд мутацид орсон ДНХ-ийн элементийг (суурь гэж нэрлэдэг) зөв зүйл рүү эргүүлэх аргыг ашигласан. "Үндсэн залруулга" гэж нэрлэгддэг энэ арга нь, генетикийн хүсээгүй өөрчлөлтүүдийн эрсдлийг бууруулдаг.

Мемфис дэх Гэгээн Жуд хүүхдийн судалгааны эмнэлгийн генийн эмчилгээний судлаач Сентил Бхупалан, "Баг маань энэ эмчилгээг маш хурдан боловсруулсан нь үнэхээр гайхалтай байсан. Энэ нь ийм хандлагад хурд, стандартыг тогтоодог." гэж бичжээ.

2-р сард Кей Жейд, элэгний эсүүдэд шингэдэг липидийн нано хэсгүүд гэж нэрлэгддэг өөхний жижиг дуслуудаар дамжин генийг засах эмчилгээг анх удаа судсаар тарьсан.

Гурав, дөрөвдүгээр сард нэмэлт тунг хэрэглэсний дараа Кей Жей илүү сайн хооллож, CPS1 шинж тэмдгийг улам дордуулдаг ханиад нь эдгэрч эхэлсэн. Өдгөө 9.5 сартай хүүд эм бага шаардагдаж байна. Гэвч хэдхэн сар өнгөрч байгаа гэдгийг эрдэмтэд анхааруулаад, Кей Жейг олон жилийн турш эмчилнэ. "Бид энэ эмчилгээ Кей Жейд юу хийснийг ойлгох эхний шатандаа байна. Гэхдээ хүүхэд өсч, биеийн байдал нь өдөр бүр сайжирч байна." гэсэн байна.

Мөн эрдэмтэд Кей Жейгийн туршлага, ховор өвчнөөр өвчилсөн бусад өвчтөнүүдэд тусална гэж найдаж байгаа юм.

Генетикийн инженерчлэлийг хөгжүүлэхэд асар өндөр өртөгтэй байдаг байна. Харин ихэвчлэн, санхүүжилтийг,олон өвчтөнтэй байх нь илүү их борлуулалттай, зардлаа нөхөж, ашиг олдог илүү түгээмэл өвчинд чиглүүлдэг. Жишээлбэл, анхны FDA-аас зөвшөөрөгдсөн CRISPR-д суурилсан эмчилгээ нь, дэлхий даяархи сая сая хүмүүсийн цусны эмгэг болох хадуур эсийн цус багадалтыг эмчилдэг байна.

“Эрүүл мэндийн үндэсний хүрээлэнгээс хэсэгчлэн санхүүжүүлсэн энэхүү судалгааны багийн ажил нь, хувь хүний ​​​​эмчилгээг бий болгох нь хэтэрхий үнэтэй байх албагүй гэдгийг харуулсан. Эдгээр технологи сайжирч, боловсруулалтын хугацаа багасах тусам цар хүрээний хэмнэлт гарч ирснээр би, зардал буурна гэж найдаж байна.Эрдэмтэд хувь хүний эмчилгээ хийх бүрдээ эхнээс нь эхлэх шаардлагагүй тул, энэхүү судалгаа нь бусад ховор өвчнийг эмчлэх "суурь болно” гэж Мунурур тэмдэглэв. Зардал нь, 800,000 доллар орчим болж байгаа нь, элэг шилжүүлэн суулгах болон холбогдох тусламж үйлчилгээ авах дундаж зардал юм.

Майамигийн их сургуулийн мэдрэлийн эмгэг судлалын профессор Карлос Мораес, “Ийм ажил шинэ нээлтийн үүд хаалгыг нээнэ. Хэн нэгэн ийм амжилтад хүрвэл, бусад багууд тэр сургамжийг хурдан хэрэгжүүлээд цаашаа явдаг" гэж үзэж буйгаа илэрхийлжээ.